基因晶片 可驗胎兒千種疾病 取胎兒絨毛 羊水 準確率高達99%

圖為在螢光顯微鏡下的基因晶片,可藉由光點排列找出異常基因。

目前產前篩檢要一項項檢查,才知胎兒有無唐氏症、海洋性貧血、小胖威利症等疾病,彰化基督教醫院耗時二年,研發出台湾第一個「基因晶片」,只要取得胎兒絨毛、羊水等組織,一次可驗上千種疾病,預計十二月即可臨床運用,自費檢查約需二萬元。

懷孕十周即可篩檢
彰基醫院基因醫學部主任陳明說,該院針對台湾人較易出現的上千種遺傳、基因突變疾病,設計出本土化基因晶片,只要是基因片段缺損或擴增引發的疾病,都可篩檢出來。
目前羊膜穿刺約可找出百分之二至三患有唐氏症、透納症等染色體疾病的胎兒,基因晶片可將篩檢率提高到百分之九。懷孕滿十周即可篩檢,高齡、生過不明原因智能遲緩孩子的孕婦,可用基因晶片篩檢。
開業婦產科醫師蔡鋒博說,傳統抽母血驗唐氏症約八百五十元,羊膜穿刺需八千元,如要篩檢小胖威力症等基因疾病,一項三千元,若基因晶片一次檢查就可篩檢出很多疾病,可提供更多資訊給父母及醫師。
台大醫院基因部主治醫師蘇怡寧說,該院也和國外合作,兩個月前已臨床運用基因晶片,找出基因「微缺失」疾病,至今已為三百多人篩檢,準確率高達百分之九十九。
成大醫院優生保健科主任郭保麟提醒,基因晶片已是趨勢,但人體基因有很大差異,晶片雖常會發現某個基因片段缺損或擴增,但此一變異有可能一輩子都沒影響,臨床運用仍應小心。

基因晶片小檔案
.晶片用途:透過基因排列找出異常基因,為胎兒檢查出上千種疾病。
.檢查疾病:可診斷出基因片段異常的疾病,如唐氏症、小胖威力症、肌肉失氧症、海洋性貧血等上千種疾病;但無法檢出單一核酸變異的疾病,如隱形性地中海貧血。
.檢查方法:懷孕10周時,取得胎兒絨毛、羊水等組織,即可進行檢查。
.檢查時間:約3至4周後結果出爐。