手厚、腳厚不是福相，一種罕見「掌蹠表皮鬆懈性角化症」，患者手掌、腳掌角質特別厚，不僅外觀看來如香港手、香港腳，連觸感都不靈敏。台北榮民總醫院不僅接獲全台首個一家八口都厚手、厚腳的家族個案，更進而率先發現此症於華人身上特有的基因突變點，有助未來診斷、治療的研究。
基因突變
一名20歲男子，出生後不久就有手掌、腳掌角質過厚問題，長大後手、腳皮常會脫屑、乾裂、發癢，拿東西的觸覺也很不靈敏，男子因此很自卑，數度到皮膚科診所都找不出病因，最後才到北榮就診。
接獲病例的皮膚部診斷科主任王文正表示，經切片發現，該男子皮膚下有鬆懈性的小泡泡，證實為罕見的「掌蹠表皮鬆懈性角化症」；進一步詢問才發現，男子雙胞胎哥哥和母親、外公、表兄弟等，都有相同症狀，找出全台第一個掌蹠表皮鬆懈性角化症家族。
角質增生易遺傳
醫師後來安排該家族19人抽血檢驗，竟發現八名發病的患者其9號角質素基因上出現突變，和國外報告的變異點都不同、為華人特有；並發表於本月份的《中華皮膚醫學雜誌》。
王文正說，9號角質素基因攸關表皮分化功能，若基因突變，細胞分裂是正常皮膚的二到六倍，所以角質會不斷生長、堆積，造成外觀異常；這類病人為體顯性遺傳，父母罹病，下一代超過二分之一的機率也會罹病。
與魚鱗癬症類似
三總皮膚科主任趙昭明表示，這類病人和魚鱗癬症類似，但魚鱗癬病人全身皮膚都乾、角質不增厚；這類病人則集中在手、腳掌的角質增厚，且增厚得不均勻，還會變硬，若長在腳前半部和後跟，就像雞眼一樣痛，有些人還會痛到出血，天氣冷時皮膚破裂得更厲害。
王文正提醒，這類帶因者通常剛出生或出生一周內就會發病，手腳掌會先發紅、發亮，有些帶因者症狀輕微，家長可多注意小寶寶手腳掌和肘、膝關節是否有發紅變厚的情形。
掌蹠表皮鬆懈性角化症
◎成因
人體9號角質素基因突變
◎症狀
手掌皮、腳掌皮增生速度為常人2~6倍，過度增厚、變硬、乾裂、發癢、脫屑，影響手、腳觸覺或造成走路疼痛
◎發生率
每年僅零星個案
◎遺傳率
父母罹病，下一代罹病率超過5成
◎治療
口服A酸、外擦濃度2%水楊酸藥膏軟化角質、尿素、凡士林保濕
◎預防
有家族史者生育前應先與醫師諮詢。剛出生寶寶手、腳掌若出現發紅、發亮、皮增厚情形，應盡快就醫
